近日,我院硕士研究生导师罗凌云老师的论文《Analysis of disease organ as a novel phenotype towards disease genetics understanding》在国际期刊《Journal of Biomedical Informatics》上发表。《Journal of Biomedical Informatics》是CCF推荐的高水平学术期刊,反映了对生物医学信息学方法领域的高质量原创研究论文的要求,主要出版有关临床医学,生物信息学,信息科学等方面的研究论文。
本研究以统一医学语言系统(UMLS)中的76561个疾病-器官关联(共37615个疾病和3492个器官)为基础,建立了一个大型疾病-器官关联网络(DON)。将DON与疾病-基因网络(DGN)进行关联分析,得出结论表明疾病所发生的器官作为一种新型的疾病表观特征,可用来理解疾病遗传学特征,并有利于疾病基因发现与药物发现等。
学者介绍
罗凌云,博士、副教授、留美博士后兼访问学者、大数据技术与应用系主任。主持国家自然科学基金、湖南省自然科学基金等省厅级科研教研项目5项;发表SCI、EI、Pubmed收录论文十余篇,其中JCR二区以上4篇;中文信息学会医疗知识图谱工作组执行委员,美国医学信息学协会(AMIA)会员。主要研究领域:医学大数据处理与分析、医学领域本体构建与评估、基于计算方法的医学知识发现等。
原文信息:Luo L, Zheng C, Tang M, Li Y, Xu R. Analysis of disease organ as a novel phenotype towards disease genetics understanding. Journal of Biomedical Informatics, 2019